علت شایع درد شکمی در ناحیه فوقانی راست و سنگ‌های پیگمنت سیاه

شرح حال بیمار

مرد ۲۲ ساله‌ای به کلینیک مراجعه کرده و از درد متناوب شکمی به مدت ۶ هفته شکایت دارد. بیمار بیان می‌کند که درد عمدتاً در ربع فوقانی راست شکم قرار دارد و معمولاً بعد از وعده‌های غذایی رخ می‌دهد. این درد به صورت درد مبهم و متناوب است و بیمار آن را با فعالیت بدنی مرتبط نمی‌داند. بیمار سابقه پزشکی خاصی ندارد، اما اشاره می‌کند که پدرش در سنین جوانی طحالش برداشته شده، اگرچه جزئیات دقیق آن را به خاطر نمی‌آورد. این نکته می‌تواند سرنخی از یک اختلال همولیتیک خانوادگی به ما بدهد، زیرا از دست دادن طحال در سنین پایین معمولاً در شرایطی اتفاق می‌افتد که بیمار دچار همولیز مزمن باشد.

نشانه‌های حیاتی بیمار طبیعی هستند: فشار خون، نبض، دما و تنفس در محدوده طبیعی اندازه‌گیری شده‌اند. معاینه فیزیکی نشان‌دهنده رنگ‌پریدگی مخاطی و زردی اسکلرا است، که نشان‌دهنده کم‌خونی مزمن و افزایش بیلی‌روبین است. هنگام لمس شکم دردی مشاهده نمی‌شود، ولی نوک طحال قابل لمس است، که می‌تواند ناشی از اسپلنومگالی ثانویه به همولیز مزمن باشد. این یافته‌ها در کنار تاریخچه خانوادگی و سن بیمار، به ما کمک می‌کنند که یک تشخیص احتمالی مبتنی بر اختلال همولیتیک ارثی در نظر بگیریم.

نتایج آزمایشگاهی

1. شمارش گلبول‌های سفید: ۶,۰۰۰/mm³

2. تعداد پلاکت‌ها: ۱۷۵,۰۰۰/mm³

3. هموگلوبین: ۱۰.۱ g/dL

4. حجم متوسط گلبول قرمز (MCV): ۸۴ fL

5. غلظت متوسط هموگلوبین در گلبول قرمز (MCHC): ۴۰ g/dL

6. توزیع اندازه گلبول قرمز (RDW): ۱۵٪

7. شمارش رتیکولوسیت: ۸.۱٪

این نتایج نشان می‌دهند که بیمار کم‌خونی با MCHC بالا و رتیکولوسیتوز دارد، که با همولیز مزمن سلول‌های قرمز سازگار است. سایر پارامترهای خونی مانند شمارش گلبول‌های سفید و پلاکت‌ها در محدوده طبیعی هستند، که احتمال عفونت حاد یا اختلال شدید مغز استخوان را کاهش می‌دهد.

سوال بالینی

با توجه به شرح حال و یافته‌های آزمایشگاهی، سوال این است:

کدام یک از موارد زیر شایع‌ترین علت وضعیت این بیمار است؟

1. التهاب کیسه صفرا بدون سنگ (Acalculous inflammation of the gallbladder)

2. انسداد متناوب مجرای صفراوی با سنگ‌های قهوه‌ای پیگمنت (Intermittent common bile duct obstruction with brown pigment gallstones)

3. انسداد متناوب کیسه صفرا با سنگ‌های پیگمنت سیاه (Intermittent gallbladder obstruction with black pigment gallstones)

4. اسپاسم مجاری صفراوی ناشی از سنگ کلسترولی (Spasm of the biliary tracts secondary to cholesterol stone obstruction)

5. کیسه صفرا فیبروزه و کلسیفیه (Fibrotic and calcified gallbladder)

پاسخ صحیح:
۳. انسداد متناوب کیسه صفرا با سنگ‌های پیگمنت سیاه

بررسی گزینه‌های نادرست

1. التهاب کیسه صفرا بدون سنگ
   Acalculous cholecystitis معمولاً در بیماران شدیداً بیمار، مانند کسانی که درمان طولانی با تغذیه وریدی (TPN) دارند یا دچار نارسایی چند ارگانی هستند، دیده می‌شود. این بیماران معمولاً با تب، درد پایدار در ربع فوقانی راست شکم و علائم التهابی شدید مراجعه می‌کنند. در مورد بیمار ما، تب وجود ندارد و درد متناوب و پس از غذاست، بنابراین این تشخیص غیرمحتمل است.

2. انسداد متناوب مجرای صفراوی با سنگ‌های قهوه‌ای پیگمنت
   سنگ‌های قهوه‌ای پیگمنت معمولاً در اثر عفونت باکتریایی یا انگلی مجاری صفراوی ایجاد می‌شوند، که منجر به آزاد شدن آنزیم β-گلوکورونیداز می‌شود و بیلی‌روبین کنژوگه را به شکل نامحلول تبدیل می‌کند تا با کلسیم ترکیب شده و سنگ قهوه‌ای تشکیل دهد. این نوع سنگ در آسیا شایع است اما در ایالات متحده نادر است. همچنین زمینه بیمار ما، که همولیز مزمن دارد، به شکل دیگری از سنگ‌ها یعنی سنگ‌های پیگمنت سیاه تمایل دارد.

3. اسپاسم مجاری صفراوی ناشی از سنگ کلسترولی
   اگرچه سنگ‌های کلسترولی شایع‌ترین نوع سنگ‌ها هستند، این سنگ‌ها معمولاً در شرایطی که سنتز کلسترول افزایش یافته یا کاهش تولید نمک‌های صفراوی وجود دارد تشکیل می‌شوند، مانند چاقی، بارداری یا اختلالات سوءجذب. بیمار حاضر هیچ یک از این ریسک فاکتورها را ندارد. بنابراین، احتمال اینکه درد او ناشی از سنگ کلسترولی باشد کم است.

4. کیسه صفرا فیبروزه و کلسیفیه
   Porcelain gallbladder یا کیسه صفرا فیبروزه و کلسیفیه معمولاً در افراد مسن و بعد از چندین دوره التهاب کیسه صفرا رخ می‌دهد. این حالت در سن جوانی، مانند بیمار حاضر، نادر است و بنابراین گزینه مناسبی نیست.

توضیح علمی اصلی

این بیمار که با درد متناوب بعد از غذا و کم‌خونی با MCHC بالا و رتیکولوسیتوز مراجعه کرده است، به احتمال زیاد دچار سنگ‌های پیگمنت سیاه ناشی از اسپروستوز ارثی است.

سنگ‌های پیگمنت سیاه زمانی شکل می‌گیرند که صفرا غلظت بالایی از بیلی‌روبین غیرکنژوگه داشته باشد، همانند شرایط همولیز مزمن خارج عروقی. این اختلالات باعث آزاد شدن بیش از حد بیلی‌روبین می‌شوند که در صفرا رسوب کرده و با کلسیم ترکیب شده و سنگ پیگمنت سیاه ایجاد می‌کند. بیماری‌هایی مثل اسپروستوز ارثی، کم‌خونی داسی‌شکل و سایر همولیزهای مزمن زمینه‌ساز این نوع سنگ‌ها هستند.

در مقابل، سنگ‌های پیگمنت قهوه‌ای در بیماران مبتلا به عفونت مجاری صفراوی ایجاد می‌شوند و سنگ‌های کلسترولی در شرایطی که سطح کلسترول صفرا افزایش و یا تشکیل نمک‌های صفراوی کاهش یابد تشکیل می‌شوند. همچنین کندی حرکت کیسه صفرا نیز می‌تواند زمینه‌ساز سنگ کلسترولی باشد. بیمار حاضر هیچ یک از این ریسک فاکتورها را ندارد، و یافته‌های بالینی و آزمایشگاهی بیشتر به سمت سنگ‌های پیگمنت سیاه هدایت می‌کنند.

جمع‌بندی و نکات مهم

سنگ‌های پیگمنت سیاه شایعاً در بیماران با اختلالات همولیتیک مزمن مشاهده می‌شوند. سنگ‌های پیگمنت قهوه‌ای معمولاً در اثر عفونت مجاری صفراوی ایجاد می‌شوند. سنگ‌های کلسترولی در شرایطی که سنتز کلسترول افزایش یا تشکیل نمک‌های صفراوی کاهش یابد تشکیل می‌شوند و همچنین کندی حرکت کیسه صفرا می‌تواند عامل آن باشد.

این بیمار نمونه کلاسیک سنگ‌های پیگمنت سیاه ناشی از اسپروستوز ارثی است که با درد بعد از غذا، کم‌خونی مزمن و رتیکولوسیتوز همراه است. شناخت این الگو اهمیت بالینی زیادی دارد، زیرا می‌تواند به تشخیص زودهنگام اسپروستوز ارثی و پیشگیری از عوارض سنگ‌های صفراوی کمک کند. همچنین این مثال نشان می‌دهد که ترکیب دقیق شرح حال، یافته‌های فیزیکی و آزمایشگاهی چگونه می‌تواند به تشخیص دقیق کمک کند، حتی در بیمارانی که علائم نسبتا خفیف و غیر اختصاصی دارند.