سؤال پلاسمایی امروز: تشخیص پر ادراری (Frequent Urination)

کیس بالینی

پسر بچه‌ای ۸ ساله توسط والدینش به کلینیک آورده می‌شود. شکایت اصلی او افزایش تشنگی و پرادراری در یک ماه گذشته است. سابقه خانوادگی نشان می‌دهد که پدربزرگ مادری نیز مشکل مشابهی داشته است. در معاینه بالینی، دمای بدن بیمار ۳۷.۲ درجه، نبض ۱۰۰، تعداد تنفس ۲۴ و فشار خون ۸۶ بر ۵۸ میلی‌متر جیوه گزارش شد. از نظر رشد نیز قد او در صدک ۴۰ و وزن در صدک ۲۰ قرار دارد. در آزمایش ادرار، افزایش دفع کلسیم (Hypercalciuria) مشاهده شده است.

سؤال این است: کدام بخش کلیه در این بیمار بیشتر درگیر است؟

گزینه‌ها شامل موارد زیر هستند:
A. گلومرولوس
B. توبول پروگزیمال (Proximal convoluted tubule)
C. شاخه ضخیم صعودی هنله (Thick ascending limb of loop of Henle)
D. توبول دیستال (Distal convoluted tubule)
E. مجرای جمع‌کننده (Collecting duct)

پاسخ صحیح

پاسخ درست گزینه C، یعنی شاخه ضخیم صعودی هنله است.

چرا سندرم بارتِر؟

این بیمار دچار مجموعه‌ای از علائم شامل اختلال رشد، پرادراری (Polyuria)، پرنوشی (Polydipsia)، هیپوکالمی، هیپوکلرمی، آلکالوز متابولیک و هیپرکلسیوری است. این مجموعه یافته‌ها به‌طور شاخص با سندرم بارتِر (Bartter syndrome) مطابقت دارد.

سندرم بارتِر یک اختلال توبولی ارثی با الگوی وراثت اتوزومال مغلوب است. علت اصلی آن جهش در ژن‌های کدکننده ناقل سدیم-پتاسیم-کلر (Na+/K+/2Cl-) در شاخه ضخیم صعودی هنله است. در نتیجه، بازجذب این الکترولیت‌ها مختل شده و مقادیر زیادی سدیم، پتاسیم و کلر از طریق ادرار دفع می‌شوند. دفع بیش از حد این یون‌ها، باعث از دست رفتن آب خارج سلولی و فعال شدن سیستم رنین–آنژیوتانسین–آلدوسترون می‌شود. نتیجه نهایی این فرآیند، بروز آلکالوز متابولیک و تشدید دفع پتاسیم و هیدروژن است. همچنین، این بخش از نفرون نقش مهمی در بازجذب کلسیم دارد. اختلال در این فرآیند موجب هیپرکلسیوری و در برخی بیماران افزایش سطح اوریک‌اسید خون (Hyperuricemia) همراه یا بدون نقرس می‌شود.

جالب است بدانید که بیماران مبتلا به بارتِر شباهت زیادی به افرادی دارند که به صورت مزمن از دیورتیک‌های لوپ استفاده می‌کنند، زیرا این داروها نیز همان ناقل را در شاخه ضخیم هنله مهار می‌کنند.

بررسی گزینه‌های نادرست

گزینه A یعنی گلومرولوس در بیماری‌های گلومرولوپاتی مانند سندرم‌های نفریتیک و نفروتیک آسیب می‌بیند که با هماچوری و پروتئینوری مشخص می‌شوند و با تابلوی بالینی بیمار مطابقت ندارند.

گزینه B یعنی توبول پروگزیمال در سندرم فانکونی درگیر می‌شود. این بیماران دچار اسیدوز متابولیک، گلیکوزوری و دفع غیرطبیعی فسفات و بی‌کربنات هستند که در کیس ما مشاهده نمی‌شود.

گزینه D یعنی توبول دیستال در سندرم گیتلمن آسیب می‌بیند. گیتلمن از نظر بالینی شبیه مصرف طولانی‌مدت دیورتیک‌های تیازیدی است و معمولاً با کاهش دفع کلسیم همراه است، در حالی که در بیمار ما هیپرکلسیوری دیده شد.

گزینه E یعنی مجرای جمع‌کننده در سندرم لیدل دچار اختلال می‌شود. این سندرم باعث بازجذب بیش از حد سدیم، افزایش فشار خون و هیپوکالمی می‌شود. بیمار ما هیچ نشانه‌ای از پرفشاری خون ندارد.

نکات مهم برای آزمون علوم پایه

به خاطر بسپارید که سندرم بارتِر ناشی از نقص شاخه ضخیم صعودی هنله است. یافته‌های آزمایشگاهی مهم در این بیماران شامل آلکالوز متابولیک، هیپوکالمی، هیپرکلسیوری و در برخی موارد هیپراوریسمی است. از نظر بالینی این بیماران با مصرف‌کنندگان مزمن دیورتیک‌های لوپ شباهت دارند.

جمع‌بندی

سندرم بارتِر یک اختلال نادر اما مهم در آمادگی برای آزمون USMLE Step 1 است. این بیماری با پرادراری، اختلال رشد، آلکالوز متابولیک و هیپوکالمی شناخته می‌شود. تشخیص افتراقی آن شامل سندرم فانکونی، گیتلمن و لیدل است، اما وجود هیپرکلسیوری وجه افتراق کلیدی به شمار می‌رود.

🔗 منبع: پلاسماتو | آموزش پزشکی برای دانشجویان و پزشکان آینده