اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه گروهی از بیماریهای متابولیک ارثی هستند که در اثر نقص در آنزیمهای مسئول تجزیه یا تبدیل اسیدهای آمینه ایجاد میشوند. در این شرایط بدن قادر به متابولیزه کردن یک یا چند اسید آمینه بهطور طبیعی نیست و در نتیجه اسید آمینه مربوطه یا متابولیتهای سمی آن در بدن تجمع پیدا میکنند.
بیشتر این اختلالات به صورت اتوزومال مغلوب به ارث میرسند و معمولاً در دوران نوزادی یا اوایل کودکی بروز میکنند. علائم میتوانند شامل تأخیر رشد، اختلالات عصبی، تشنج، استفراغ، بوی غیرطبیعی ادرار یا بدن و مشکلات شناختی باشند.
از مهمترین نمونههای این بیماریها میتوان به فنیلکتونوری (Phenylketonuria – PKU)، بیماری ادرار شربت افرا (Maple Syrup Urine Disease – MSUD)، هموسیستینوری و تیروزینمی اشاره کرد. تشخیص این اختلالات معمولاً از طریق غربالگری نوزادان، آزمایشهای بیوشیمیایی خون و ادرار و بررسیهای ژنتیکی انجام میشود.
مدیریت این بیماریها اغلب بر پایه رژیمهای غذایی تخصصی با محدودیت اسید آمینه مربوطه، استفاده از مکملهای خاص و در برخی موارد درمان دارویی است. تشخیص زودهنگام و مداخله بهموقع میتواند از بروز آسیبهای جدی عصبی و عوارض طولانیمدت جلوگیری کند.